تحدث أمراض العيون الجينية نتيجة بعض الطفرات التي تُصيب جينات الأجنة في رحم أمهاتهم، والتي من دورها أن تؤثر سلبًا في وظائف العين والقدرة على الرؤية.
ولحسن الحظ يمكن اكتشاف العديد من أمراض العيون الجينية من خلال إجراء فحوصات قبل الزواج، ومن ثم التعامل معها وعلاجها قبل انتقالها إلى الأبناء والأجيال القادمة في المستقبل.
في هذا الفيديو يوضح الدكتور عبد الرحمن جابر -أستاذ طب وجراحة العيون، جامعة عين شمس- كيفية الكشف عن أمراض العيون الجينية
كيف يمكن الكشف عن أمراض العيون الجينية؟
يوضح الدكتور عبد الرحمن أن هناك بعض الوسائل المتاحة للكشف عن احتمالية الإصابة بأمراض العيون الجينية، وغيرها من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويشمل ذلك:
يساعد الفحص الجيني قبل الزواج على التنبؤ بالأمراض الجينية التي يمكن أن يرثها الأبناء، منها أمراض العيون الجينية أو غيرها.
ويضيف الدكتور أنه قد ينصح الأطباء في بعض حالات زواج الأقارب بالعزوف عن فكرة زواج الطرفين؛ لما في ذلك من احتمالية كبيرة لولادة أطفال تحمل أمراض جينية خطيرة.
-
فحص الأطفال الخدج عند الولادة في الحضّانات
يبين الدكتور أن فحص أطفال الحضّانات من الإجراءات المهمة؛ للتعامل الفوري مع أمراض العيون الجينية، ويؤكد الطبيب على ضرورة فحص حديثي الولادة في أثناء تواجدهم في الحضانة وبعد مرور 34 أسبوعًا من قِبل طبيب العيون؛ للتأكد من عدم وجود خلل وراثي في شبكية العين.
إلى هنا ينتهي حديث الدكتور عبد الرحمن جابر، ونعرض فيما يلي بعض الأمثلة على أمراض العيون الجينية وأعراضها وكيفية التشخيص والعلاج.
أمراض العيون الجينية الشائعة
هناك العديد من أمراض العيون الجينية التي تؤثر في الرؤية وتسبب ضعفًا أو فقدانًا للنظر، وتشمل هذه الأنواع التالي:
وهو من أمراض العيون الجينية الناتجة عن اختلا الجينات التي تؤثر في شبكية العين، مما يؤدي إلى توقف خلايا الشبكية عن العمل تدريجيًا وتدهور الرؤية وفقدان البصر في المراحل المتقدمة من المرض.
ومن أشهر أعراض التهاب الشبكية الصباغي:
- العمى الليلي: صعوبة الرؤية في الاضاءة المنخفضة، وفي المراحل المتقدمة يفقد المريض كامل قدرته على الرؤية ليلًا.
- فقدان الرؤية المحيطية: والتي تعني عدم القدرة على رؤية الأشياء إذا لم توجد مباشرة أمام العين.
- ضعف البصر وصعوبة تمييز الألوان.
- تأثر الرؤية المركزية (القدرة على رؤية التفاصيل الدقيقة): مما يؤثر في قدرة المريض على ممارسة النشاطات التي تتطلب التركيز الشديد وحدة الإبصار، مثل القراءة أو القيادة.
ويمكن تشخيص التهاب الشبكية الصبغي عن طريق:
- فحص العين.
- تصوير الشبكية.
- اختبار المجال البصري: تحديد مجال الرؤية المحيطية.
- الفحص الجيني.
ورُغم عدم وجود علاج دقيق لالتهاب الشبكية الصبغي، هناك بعض الإجراءات التي قد تساعد في تحسين الرؤية وإدارة الأعراض، ومنها:
- تناول مكملات فيتامين (أ): يبطئ تطور التهاب الشبكية الصبغي.
- الخضوع لجراحة زرع الشبكية: يساعد على تحسين الرؤية.
- العلاج الجيني: توضح الدراسات أن العلاج الجيني سوف يحدث طفرة في علاج التهاب الشبكية الصبغي.
-
الضمور البقعي الجيني (مرض ستارغاردت)
مرض ستارغاردت هو أحد أمراض العيون الجينية التي تسبب تراكم المواد الدهنية على منطقة البقعة الشبكية (منطقة صغيرة في مركز الشبكية مسئولة عن الرؤية المركزية ورؤية التفاصيل وتمييز الألوان)؛ مما يؤثر سلبًا في القدرة على الإبصار.
تشمل أعراض الضمور البقعي الجيني التالي:
- ضعف الرؤية المركزية.
- صعوبة تمييز الأشكال والألوان.
- ضبابية الرؤية وتعتم بعض المناطق.
يشخص مرض الضمور البقعي الجيني عن طريق الفحص الدقيق للعين بالإضافة إلى إجراء بعض الفحوصات، مثل:
- فحص قاع العين.
- التصوير المقطعي.
- التخطيط الكهربي للشبكية.
- تصوير الأوعية بصبغة الفلورسين.
- الاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج نهائي لمرض ستارغاردت ولكن ينصح الأطباء بالتالي:
- ارتداء النظارات الشمسية عند التعرض لأشعة الشمس.
- تناول فيتامين (أ) وتجنب التدخين.
- استخدام النظارات والعدسات لتحسين النظر.
-
المياه الزرقاء الخلقية
تعد من أنواع أمراض العيون الوراثية؛ إذ تُصيب الأطفال والرضع بسبب تراكم السوائل داخل العين مما يسبب تلف العصب البصري وضعف النظر.
تشمل أعراض المياه الزرقاء الخلقية:
- زيادة حجم العين وعدستها.
- حساسية الضوء وزيادة الدموع.
- احمرار العين وتهيجها.
- ضعف النظر.
يساعد التشخيص المبكر للمياه الزرقاء الخلقية على تجنب تفاقم المرض وما يتبعه من فقدان البصر، ويتم هذا التشخيص عن طريق:
- الفحص الدقيق للعين.
- قياس ضغط العين.
وتُعالج المياه الزرقاء الخلقية جراحيًا بتقنيات عدة لتصريف السوائل التي تسبب ارتفاع ضغط العين.
متلازمة آشر هي أحد الأمراض الجينية التي تحدث نتيجة وجود طفرات جينية تؤثر في الشبكية مما يؤدي إلى التهابها وفقدان البصر في حال إهمال العلاج لفترة طويلة، وقد تؤثر أيضا في القدرة على التوازن أو تؤدي إلى فقدان السمع.
يتم تشخيص متلازمة آشر التي تؤثر على الرؤية عن طريق:
- فحص العين والشبكية فحصًا دقيقًا للتأكد من وجود تلف في الشبكية.
- اختبارات قياس الرؤية المحيطية.
يصف الأطباء النظارات الطبية لعلاج ضعف النظر الناتج عن التغير الجيني الذي يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة آشر.
إلى هنا ينتهي حديثنا عن أمراض العيون الجينية؛ أنواعها وأعراضها وعلاجاتها المتاح، وفي الختام، يساعد الوعي بأنواع أمراض العيون المختلفة والفحص الدوري للعين على التشخيص المبكر واتخاذ إجراءات العلاج اللازمة للحفاظ على صحة العين.
وفي حال رغبتك في الخضوع للفحص لدى الدكتور عبد الرحمن جابر -أستاذ طب وجراحة العيون-، وحجز موعد معه راسلنا الآن.
ميديكازون هي أكبر منصة طبية في مصر والوطن العربي، تجمع نخبة من كبار الأطباء في مختلف التخصصات. يسعدنا استقبال جميع استفساراتكم عبر التعليقات على منصات التواصل الاجتماعي وسُنجيب عنها خلال حلقتنا بعناية.
.png)
